16 – 17 сентября 2011 года в Казани проходит Европейская конференция по Синдрому Ретта

16 – 17 сентября 2011 года в Казани проходит Европейская конференция по Синдрому Ретта. Подобное мероприятие впервые проходит на территории России.

Участники конференции обсудили широкий круг вопросов, касающихся редкого генетического заболевания, в первую очередь проблемы современной диагностики и организации жизненного пространства детей с синдромом Ретта.

Синдром Ретта достаточно редкое генетическое заболевание мозга, влечет множественные нарушения развития. Оно поражает только девочек в возрасте от 6 до 18 месяцев и внешне проявляется как постепенный регресс психического развития и двигательных функций. Причина возникновения синдрома Ретта неизвестна и ученые всего мира усиленно пытаются найти ее. Возможно, одной из предпосылок является изменение X-хромосомы, так как он поражает только девочек.

Неизвестно почему у девочек с синдромом Ретта происходит постепенная утрата произвольных движений рук, которые замещаются стереотипиями. Возможно, эти движения стимулируют головной мозг. Самый главный недостаток синдрома Ретта – это невозможность выполнять те движения, которые она хочет. Есть огромное желание двигаться, но девочки не могут запрограммировать свой мозг на движение. Для этого ей нужна помощь. Кроме того, у девочек часто появляются аутистическое поведение, могут развиваться эпилептические припадки. Многие девочки с синдромом Ретта не умеют разговаривать, но они выражают свои мысли глазами. «Девочки с синдромом Ретта показывают нам своими взглядами, улыбками, движениями, что хотят и могут общаться и учиться, но только по-своему, особым образом».

Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад. В мире от него страдает один ребенок из 10-15 тысяч, всего таких детей около 12 тысяч. В России 27 семей имеют детей, больных данным заболеванием. В Республике Татарстан выявлено три случая.

Сегодня существуют ассоциации синдрома Ретта (Европейская, Международная, Российская). Они объединяют, прежде всего родителей детей с этим заболеванием, а также специалистов и ученых. Их миссия состоит в том, чтобы продвинуть исследования относительно синдрома. Работу организаций поддерживают известные люди, например, голливудская актриса Джулия Роберст, российская теннисистка Вера Звонарева.

«Позиция синдрома Ретта уникальна и завидна: обнаружены генетические причины заболевания, существуют превосходные животные модели, а последние данные говорят о том, что синдром обратим».

По большому счету обсуждение проблем детей, больных синдромом Ретта, это повод заострить наше внимание на вопросах реабилитации детей с множественными нарушениями здоровья.